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公共卫生学院硕士生研究成果在Briefings in Bioinformatics在线发表
来源:公共卫生学院    日期:2018-09-06     浏览次数:
  近日,公共卫生学院2012级预防医学七年制本硕连读研究生赵妍作为第一作者的论文“PCA-based GRS analysis enhances the effectiveness for genetic correlation detection”在国际生物信息学权威期刊《Briefings in Bioinformatics》在线发表(该杂志由牛津大学出版社出版,5年影响因子7.065,在77个生物化学研究方法专业期刊排名第4位)。公共卫生学院地方病研究所是该论文的第一作者和通讯作者单位,张峰教授是该论文的通讯作者。
  遗传多基因风险评分(Polygenic risk score,PRS)目前被广泛应用于复杂疾病的遗传结构分析和疾病遗传风险评估。然而,复杂疾病通常包含多个表型,若将每个表型分开来进行研究,由于多重检验校正及可能被遗漏的遗传多效性位点,会导致统计效力显著降低。为了解决这一问题,本研究利用主成分分析算法,研发了可同时分析多个复杂疾病表型的PRS分析方法。利用大规模真实人群全基因组数据和遗传建模分析发现,新的多表型PRS分析方法统计效力显著优于传统PRS分析方法,明显提升了复杂疾病PRS研究结果的准确性。
  上述工作得到了国家重点研发计划重点专项(2016YFE0119100)和国家自然科学基金面上项目(81472925, 81673112)的资助。
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